Genmutation
Durch äußere- und innere Einflüsse oder Replikationsfehler können Mutationen der DNA entstehen. Befinden sich diese Mutationen auf einem codierenden Bereich der DNA kann es zur Veränderung der Proteinstruktur bzw. -funktion kommen. Dadurch können Krankheiten entstehen, da beispielsweise bestimmte Stoffwechselvorgänge nicht mehr stattfinden können.
Austausch eines Nukleotids und seines Partners im komplementären Strang durch ein anderes Nukleotidpaar. Drei Ausprägungen sind möglich:
- Stumme Mutation:
Wenn nur das dritte Nukleotid eines Tripletts ausgetauscht wird und dadurch die gleiche Aminosäure eingebaut wird, bleibt das entstandene Protein dasselbe (siehe genetischer Code).
- Missense-Mutation:
Bei einer Missense-Mutation wird das erste, zweite oder auch dritte Nukleotid eines Tripletts ausgetauscht. Dadurch entsteht eine neue Aminosäure und somit ein neues Protein mit einer anderen oder sogar gar keinen Funktion.
- Nonsense-Mutation:
Es handelt sich quasi um eine spezielle Form der Missense-Mutation. Durch das Ersetzen einer Aminosäure kann ein Stopcodon entstehen. Es erfolgt der Abbruch der Translation. Das Protein wird meist funktionslos.
Punktmutationen
Wird durch die Veränderung einer Base eine andere Aminosäure eingebaut, handelt es sich um eine Missense-Mutation. Kommt es durch die Veränderung eine Base zum Abbruch der Translation, liegt eine Nonsense-Mutation vor. Bei der stummen Mutation ändert sich die Aminosäure nicht.Durch das Einfügen (Insertion) oder Entfernen (Deletion) einer Base wird das gesamte Leseraster verschoben ("frame shift"). Der Einfluss auf das Protein ist dementsprechend groß, da sich die komplette Aminosäuresequenz verändert.