Mutationen spielen eine entscheidende Rolle in der Evolution. Nur durch spontane Mutationen in den Zellen der Keimbahn (Spermien und Eizellen) ist es möglich, dass völlig neue Merkmale in der folgenden Generation auftreten. Da Mutationen aber immer spontan auftreten, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein neuer Phänotyp ohne evolutionären Vorteil entsteht deutlich größer, als dass durch Zufall ein Vorteil entsteht. Durch die hohe Anzahl an Mutationen und den Selektionsdruck setzen sich langfristig jedoch nur die Merkmale durch, die für den Organismus von Vorteil sind.

Als Beispiel stelle man sich einen roten Frosch vor, der in einem Teich mit rosa Seerosen lebt. Durch eine Keimbahnmutation des Gens, das für die rote Farbe codiert, wird einer seiner Nachkommen die rote Farbe nicht voll ausbilden und daher eher in einem zarten Rosa erscheinen. Dies ist zufällig genau die Farbe der Seerosenblüten, sodass der Frosch viel besser als seine roten Geschwister getarnt ist. Er wird von den Fressfeinden schlechter entdeckt. Der neue Phänotyp hat daher gute Chancen, sich auch langfristig durchzusetzen.

Dieses Beispiel ist natürlich sehr vereinfacht und anschaulich, lässt sich jedoch auch gut auf zelluläre und molekulare Ebene übertragen. Viele enzymatische oder komplexe Abläufe in der Zelle sind durch Mutationen variabel und was am Ende einen Vorteil bringt, das setzt sich nachhaltig durch. Was jedoch keinen direkten Gewinn bringt oder sogar einen Nachteil, wird langfristig auch keinen Platz im Genom finden.

Besonders anschaulich lässt sich das anhand von Antibiotikaresistenzen bei Bakterien verdeutlichen. Resistenzen gegen ein Antibiotikum beruhen meist darauf, dass ein Bakterium in der Lage ist, das Antibiotikum zu spalten und es so wirkungslos zu machen. Eine solche Resistenz entsteht durch eine Reihe von Mutationen in Schlüsselgenen.

Hat ein einzelnes Bakterium einer großen Bakterienpopulation nun zufällig durch Mutationen die Fähigkeit gewonnen, das Antibiotikum XY zu spalten, so bringt dem Bakterium die Mutation keinen Überlebensvorteil. Im Gegenteil, es verschwendet eher Energie auf die Produktion des Spaltenzyms. Dauerhaft wird sich dieses Merkmal auch nicht durchsetzen können.

Ganz anders sieht es jedoch aus, wenn wir nun zu dieser oben beschriebenen Bakterienpopulation das Antibiotikum XY geben. Jetzt hat dieses einzelne Bakterium einen deutlichen Überlebensvorteil gegenüber den anderen. Während diese nämlich von dem Antibiotikum XY getötet werden, bleibt das resistente Bakterium alleine übrig und hat nun auch noch viel mehr Platz und Nährstoffe für sich. Es kann anfangen sich massiv zu teilen und somit zu vermehren und die neu entstehende Bakterienkolonie besitzt nun vollständig diese Resistenz.

Erst durch den Einsatz des spezifischen Antibiotikums kann sich eine solche Resistenz evolutionär durchsetzen. Wichtig ist zu verstehen, dass es jedoch nicht das Antibiotikum ist, welches die Resistenz auslöst oder entstehen lässt. Es stellt lediglich den nötigen Selektionsdruck dar, damit eine spontan entstandene Resistenz sinnvoll ist und sich durchsetzt.