Chorea Huntington war in den vergangenen Abiturdurchgängen ein beliebtes Thema, da anhand der Erkrankung sowohl Methoden der Gentechnik wie auch Themen der Neurologie abgefragt werden konnten. Häufig wurden die jeweiligen Aufgaben mit entsprechendem Material kombiniert.

Um die Methoden der Gentechnik sowie einzelne Aspekte der Erkrankung zu vertiefen, werden diese im Folgenden behandelt:

Bei Chorea Huntington handelt es sich um eine dominant, autosomale Erkrankung. Dabei kommt es durch eine Zunahme von Triplett-Repeats im Huntingtin-Gen zu einer Veränderung des Genprodukts. Dies bildet unter anderem intrazelluläre Ablagerungen und wirkt toxisch. Dadurch kommt es zum Untergang von Neuronen, die eine hemmende Wirkung auf Bewegungen haben. Bei der Normalbevolkerung kommen im Huntingtin-Gen etwa 16 bis 20 Triplett-Repeats vor. Ab einem Vorliegen von etwa 36 Triplett-Repeats kann die Krankheit ausbrechen, während sie bei 42 Repeats zu 100 % ausbricht. Je mehr Triplett-Repeats vorliegen umso früher erkranken die Betroffenen.

Bei Verdachte auf das Vorliegen eines Allels mit erhöhter Anzahl von Triplett-Repeats kann ein Gentest zur Diagnose der Erkrankung genutzt werden. Hierbei werden die beiden Allele mithilfe geeigneter Primer mit der PCR vervielfältigt und anschließend mit der Gelelektrophorese dargestellt. Die Position der Banden ist durch die Anzahl der Triplett-Repeats beider Allele bedingt und gibt eine Auskunft darüber, ob eine Person an Chorea Huntington erkrank en wird.