Das Retinoblastom-Gen codiert für das Retino­blastom-Protein (Rb). Dieses ist ein Tumorsuppressorprotein, welches eine wichtige Rolle bei der Regulation des Zellzyklus spielt.

Während der G1-Phase befindet sich das Retino­blastom-Protein im nicht-phosphorylierten, aktiven Zustand. In diesem Zustand kann das Retino­blastom-Protein den Transkriptionsfaktor E2F binden und inaktivieren. E2F induziert die Transkription von Genen, deren Proteine unter anderem für die Replikation der DNA benötigt werden. Somit ermöglicht E2F einen Übergang von der G1- in die S-Phase. Durch die Hemmung von E2F wird dieser Übergang gehemmt.

Sind die Voraussetzungen für den Übergang von der G1-Phase in die S-Phase geschaffen, wird das Retinoblastom-Protein durch Kinasen phosphoryliert und somit inaktiviert. Der Transkriptionsfaktor E2F liegt frei vor, kann an die DNA binden und die S-Phase einleiten.

Durch die kontrollierte Aktivierung und Inaktivierung des Retinoblastom-Proteins wird eine unkontrollierte Zellteilung verhindert. Kommt es zur Mutation auf beiden Allelen des Retinoblastom-Gens, die zu einem Funktionsausfall (loss-of-function mutation) des Retinoblastom-Proteins führen, fällt der Kontrollmechanismus aus. Die Folge kann die Entstehung von Tumoren bereits in jungen Jahren sein. Häufig fallen Betroffene durch ein weißliches Aufleuchten der Pupille auf, das durch einen Tumor der Netzhaut entsteht. Dieser wird aufgrund seiner Lokalisation als Retinoblastom bezeichnet.

Das HER2-Gen codiert für einen EGF-(Epidermal Growth Factor-)Rezeptor. Durch die Bindung eines passenden Liganden auf der Außenseite des Rezeptors kommt es zur Aktivierung der Domäne auf der Innenseite. Diese kann als Kinase (Enzym, das Phosphatgruppen überträgt) arbeiten und aktiviert wiederum Signalmolekülen im Zellinnere, die das Zellwachstum stimulieren und die Apoptose verhindern. Somit kann der EGF-Rezeptor bei entsprechender Aktivierung eine wachstumsfördernde Wirkung haben.

Problematisch kann diese Funktion bei einer Veränderung oder Überexpression des Rezeptors sein. So kann es durch eine Vervielfältigung des Gens, bei der mehr als zwei Kopien im Zellkern vorliegen, zu einer Überexpression des Rezeptors auf der Zelloberfläche kommen. Außerdem kann eine Veränderung des Gens dazu führen, dass der Rezeptor auch ohne Liganden aktiv ist und somit dauerhaft eine wachstumsfördernde Wirkung ausweist. Beide Veränderungen sind Beispiele für ein Onkogen. Dieses trägt langfristig zur Entstehung von Krebs bei.

Eine Überexpression des Rezeptors auf der Zelloberfläche kann mit bestimmten Methoden auf Tumorzellen nachgewiesen werden. Liegt sie vor, können bestimmte Medikamente eingesetzt werden, die durch ihre Bindung an den Rezeptor die Kinasefunktion blockieren und somit einen effektiven Ansatz zur Behandlung des Tumors darstellen.