Die Epigenetik befasst sich mit Faktoren, die die Aktivität bestimmter Gene beeinflussen, ohne deren Basensequenz zu verändern. Diese werden teilweise vererbt, können aber auch durch Umweltfaktoren beeinflusst werden. Die Aktivität der Gene kann durch das Binden oder Entfernen bestimmter Moleküle an die DNA (z.B. Methylierung) oder an die Histone (z.B. Acetylierung) verändert werden.
Bei der Methylierung der DNA werden enzymatisch Methylgruppen an die Cytosine der DNA angehängt. Eine ausgeprägte Methylierung in der Promotorregion eines Gens kann zur Inaktivierung dieses Gens führen. Durch diesen Mechanismus können beispielsweise Gene inaktiviert werden, die in den Zellen eines bestimmten Gewebes nicht benötigt werden. Durch Methylierung können aber auch ganze Chromosomenabschnitte inaktiviert werden. Dies findet beispielsweise in Zellen weiblicher Individuen zur Inaktivierung eines X-Chromosoms statt.
Um die Acetylierung besser verstehen zu können, erinnern wir uns zunächst an die Verpackung der DNA. Sie ist spiralförmig etwa 2,5-mal um Histone gewickelt. Diese Verbindung besteht, da die DNA negativ und Histone positiv geladen sind. Ist die DNA dicht auf Histone gepackt, ist die Bindung von Polymerasen und anderen Faktoren an die DNA nur schwer möglich. Bindet nun aber eine negativ geladene Acetylgruppe an ein positiv geladenes Histon, so wird dieses "weniger positiv", also negativer. Die Bindung zur negativen DNA wird schwächer und somit können Enzyme wie Polymerasen leichter binden. Somit können bestimmte Genabschnitte partiell aktiviert oder gehemmt werden. Die Acetylierung ist reversibel.
Es handelt sich beim Imprinting um ein epigenetisches Prinzip, welches vor allem auf Methylierung der DNA beruht. Die Expression von Genen kann geschlechtsspezifisch davon abhängen, ob das Gen vom Vater oder der Mutter vererbt wurde. Nur eines der beiden Allele von Vater oder Mutter ist dabei aktiv. Das andere wurde durch Methylierung inaktiviert. Es gibt beim Imprinting also nur "An" oder "Aus". Da es sich um die oben beschriebene Methylierung handelt, ist auch hier die DNA-Sequenz nicht verändert und der Vorgang ist reversibel. Gerade deswegen aber folgt die Vererbung nicht den Mendel-Regeln.